Pavel Němec, který v ústavu působí, řekl, že se s testováním novorozenců začne zřejmě v prosinci. “Podařilo se nám zahájit spolupráci s devíti porodnicemi. Jsou to jak velké, tak malé, i soukromé. Je tam Fakultní nemocnice Motol, Plzeň, Olomouc, Městská nemocnice Ostrava, Kolín, Ústí nad Labem,” uvedl.

“U těch, kteří budou mít velmi vysokou hladinu cholesterolu, bude provedeno ještě dodatečné genetické vyšetření, které umožní rozhodnout, zda to dítě má, nebo nemá onemocnění. Pokud je má, tak bude dovyšetřena i rodina,” popsal Němec další postup.

Lékaři počítají, že mezi 10 000 děti bude nalezeno 40 dětí s touto diagnózou. “Což znamená 40 nových rodin, to znamená, když budeme počítat alespoň jednoho rodiče, u něhož to onemocnění také najdeme, v podstatě 80 osob, které budou mít benefit z tohoto screeningu,” uvedl Němec.

Potíže hrozí po třicítce

Němec podotkl, že právě rodiče testovaných novorozenců jsou blízko věku, kdy lidem s nerozpoznanou FH hrozí závažné zdravotní potíže. Předseda ČSAT a lékař Michal Vrablík upozornil, že infarkty či mozkové mrtvice se u lidí, kteří o své diagnóze nevědí, objevují již ve třetí a čtvrté dekádě života. Už dříve také uvedl, že riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta až stokrát vyšší než u zdravého.

V Česku je podle Vrablíka odhadem 40 000 lidí trpící FH, jen 10 000 z nich však lékaři evidují. Léčba přitom není “drastická”. Pacienti musí držet dietu s nízkým obsahem živočišných tuků. Řada z nich také od dětství užívá preventivně léky. Ty jsou podle Vrablíka bezpečné a lidé je snáší dobře.

Němec ČTK řekl, že pokud lékaři u novorozence FH zjistí, léčba začne zhruba v pěti letech života. Včasné odhalení nemoci je podle odborníků pro následný průběh léčby i kvalitu života člověka klíčové.

V rámci Týdne FH se podle lékařů mohou nechat změřit cholesterol stovky Čechů přímo na pracovištích, kam za nimi dorazí lékaři. Dnes, do 16:00, se koná také na Univerzitě Karlově, v Karolinu.